PAROXYSMAL NOCTURNAL HEMOGLOBINURIA (PNH) DENGAN HYPERCOAGULABLE STATE

Abstract

Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) adalah kelainan kronis didapat (acquired) yang ditandai terjadinya hemolisis intravaskuler dan hemoglobinuria yang pada umumnya terjadi pada saat pasien tidur di malam hari. Hal ini disebabkan oleh kelainan seluler karena mutasi somatik pada hematopoetic stem cell yang menyebabkan terjadinya defisiensi berbagai jenis protein yang diperlukan bagi pembentukan glycosylphosphatidylinositol (GPI) anchored, yakni antara lain yang tersering decay accelerating factor (DAF, CD55) dan membrane inhibitor of reactive lysis (MIRL, CD59). Hal ini menyebabkan kerusakan intrinsik pada membran sel darah merah sehingga lebih rentan terhadap aksi lisis dari komplemen. Insiden PNH ini sangat jarang yaitu 2 dari 1 juta orang di dunia, terutama usia 30-40 tahun. Penyebab kematian terbanyak adalah trombosis. Dilaporkan seorang laki-laki 37 tahun datang dengan keluhan utama buang air kecil seperti air cucian daging. Urine pasien terlihat lebih gelap pada pagi hari dan terang pada sore hari. Keluhan lain yang dirasakan adalah lemah, letih, dan lesu serta ikterik. Pada pemeriksaan fisik ditemukan splenomegali. Pada pemeriksaan gambaran darah tepi ditemukan gambaran eritrosit normositik normokrom, polikromasi, fragmentosit, serta peningkatan laktat dehidrogenase (LDH), bilirubin indirek, dan retikulositosis. Pada urinalisis didapatkan hemoglobinuria. Pemeriksaan coomb test didapatkan hasil negatif. Pemeriksaan flowcytometri CD 55 dan CD 59 ditemukan klon PNH. Pasien diterapi dengan metilprednisolon dosis imunosupresan. Pasien juga mengalami keadaan hypercoagulable state dengan hasil PT 10,4 detik, APTT 27,3 detik D-Dimer 737,91 ng/ml. Pasien diberikan terapi heparin profilaksis. Pada pasien ini telah dapat ditegakkan diagnosis sebagai PNH dengan beberapa gejala dan tanda yang patognomonis disertai pemeriksaan gold standar CD 55 dan CD 59. . Pasien diterapi dengan metilprednisolon dengan dosis imunosupresan. Pasien juga mengalami keadaan hypercoagulable state sehingga diberikan antikoagulan profilaksis untuk mencegah trombosit.